Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Эти заболевания можно предупреждать и лечить, для чего были разработаны методы изучения генотипа человека.

Основные методы в изучении наследственные заболевания людей:

Генеалогический – изучение родословной людей за возможно большее число поколений.
Этим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами, доказано наследование многих заболеваний (врожденная рецессивная глухота, шизофрения). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы.

Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность.
Цитогенетический – заключается в изучении структуры и количества хромосом. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации.
Биохимический – обнаружение изменений в биологических параметрах (например, сахарный диабет).
Все большее значение приобретает генетика для медицины. Знание генетики человека в ряде случаев позволяет спрогнозировать рождение ребенка абсолютно здорового у родителей, имеющих наследственный недуг.